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基因检测普及已成趋势

日期:2013-11-20 00:00:00

人们长期以来所期待的医学革命或美好愿景,根植于我们势必越来越熟悉的两大科技手段:基因检测和基因疗法。

这意味着,在行将到来的“基因医学时代”,医疗保健的基本方法将发生转变——从关注疾病的检测和治疗,转变为以预测和预防疾病为主,预防的意义将大大超出治疗。由此,医生将有更强的能力诊断疾病、预测健康、判断疾病的发展和制订治疗方案;运用基因学信息研发和施用的药物将更具针对性(所谓“靶向治疗”),并能提前预知一种药物的效果,以及是否会对具体某个人产生不良作用或毒性,从而实现“个性化用药”。

回望数个世纪以来医学的进步,总体而言,我们主要在3个方向上有了攻克疾病的能力:公众健康和卫生知识的普及;含麻醉的消毒手术及器官移植技术的发展;抗生素、疫苗的发现和应用。

今天,当我们迈进详实解读“人之书”的新时代、对人类基因的认识取得了长足进步,并已开始从分子水平理解自身和思考疾病的起因时,可能便步入了攻克疾病之第4个方向的起始阶段:推进基因疗法。

事实上,近几十年来,我们已经获取了许多有关健康问题的基因规律,对基因在我们的生理机能调节、功能障碍和疾病的发生中所扮演的重要角色,有了大概了解,并且能在一定程度上精确地描述缺陷基因、测出它们的序列及其正常的成分。相应地,就可以有针对性地制造新药或进行治疗。而一旦识别出某种疾病是遗传性的,也可以就此预测其特定的发病风险,选择准确的诊断方法,通过定期检测建立起细致的监控,以及采取其他先期干预或治疗性措施。

虽然基因疗法早已进入临床试验阶段,但目前在治疗大多数遗传疾病上,并没有取得太大的进展。换句话说,现有的治疗能力远远落后于诊断水平。此外,基因疗法还有许多未知因素乃至危险因素,也引起了争议。比如,担心携带新基因的载体被随机整合到基因组中存在诱发癌症的潜在风险、胚胎基因疗法可能会扩大对人类的生物结构的人为改变等等,而人们对操控人类基因的危险性及被滥用的可能性也普遍存有恐惧心理。

此外,虽然基因治疗在一定程度上是从根儿上解决问题,但并不意味着能包治百病。因为有的疾病不完全是由基因决定的,还跟心理、环境和生活方式等因素有关。