分子诊断是通过检测病人的特异性疾病分子的表达、基因序列的变异或细胞信号传递通道的改变等，为临床用药指导、疾病早期诊断、疾病疗效监测以及预后判断提供依据的一门新兴学科。近年来，伴随生物技术尤其是人类基因组研究和个性化医疗的发展，分子诊断正越来越多地进入临床实践中。

近年来，中国医学科学院心血管病研究所教授惠汝太的课题组通过分子诊断确定致病基因后，成功帮助一些病人进行选择性生育，彻底从家系中消除了心血管疾病。他呼吁，我国分子诊断科研和临床有15年的差距，应在临床上进一步加强分子诊断应用研究。目前绝大部分临床医生在医学院没有接受遗传、基因组学和分子生物学教育，需要进行再教育，形成临床转化医学队伍。

早期诊断和干预已成为心血管疾病基础研究的方向。长期从事病理研究的首都医科大学附属北京安贞医院教授、北京市心肺血管疾病研究所副所长杜杰认为，心血管疾病发病率、患病率和致残率高，危害大，但是通过分子诊断可以在前期干预和保护器官功能，降低健康费用。他呼吁，应进一步重视早期诊断、早期干预，对患者进行个性化诊疗。

近年来，全球个体化医疗研究和应用发展迅猛，有1000多种单基因遗传病诊断方法用于临床实践。分子诊断、基因诊断在发达国家发展迅速，我国应该加大分子诊断研究力度，提高诊断和医疗水平。